Что такое гемофилия почему гемофиликам вводят при кровотечениях

машуня

Мудрец

(14448)

9 лет назад

Гемофилия — это наследственное заболевание, выражающееся в потере способности крови к свертыванию Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови Передается гемофилия по наследству через потомство сестер и дочерей больного Женщины-носительницы гемофилии передают ее не только своим детям, а через дочерей — и внукам, и правнукам, а иногда и более позднему потомству Болеют мальчики
У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются сразу же после рождения (синяки
на теле, подкожные гематомы) Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений в этот период обычно не бывает В грудном молоке содержится достаточное количество веществ, которые не дают проявиться дефекту крови больных гемофилией Первые проявления кровоточивости у них развиваются чаще всего в период, когда ребенок начинает ходить и подвергается бытовым травмам Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем
Кровотечения у больных гемофилией по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными и опасными. Гемофилики страдают также от многочисленных кровоизлияний, не только подкожных и внутримышечных, но и во внутренние органы Болезнь характеризуется поражением крупных суставов Повторные кровоизлияния в один и тот же сустао ведут к его воспалению и деформации
К сожалению, в настоящее время, по мнению медиков, полностью вылечить это заболевание невозможно, но прогноз при лечении благоприятный.
Профилактикой гемофилии является медико-генетическое консультирование.
Чтобы остановить кровотечение в домашних условиях, рану следует очистить от сгустков крови и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворо натрия хлорида Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих средств: адреналином, перекисью водорода и др. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована
При лечении гемофилии больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания — антигемофильную ппазму криопреципитат, используют различные кровоостанавливающие средства Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл) . При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших — однократная доза 150-200 мл)
В последнее время при гемофилии вводят антигемофильную плазму, используют антигемо-фильный глобулин, применяют человеческую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5%-ный раствор до 100 мл старшим детям 3-4 раза в сутки) Учитывая, что при гемофилии инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно внутривенно или дают внутрь.
Диету больных гемофилией необходимо обогащать витаминами А. В. С, D, солями фосфора и кальция Полезны арахисовые орехи Из лекарственных растений рекомендуются кровоостанавливающие: астрагал, софора, люцерна, ольха, одуванчик, соссюрея, тысячелистник, бессмертник, девясил, эдельвейс, арника, кровохлебка, репешок, сабельник, гравилат, черемуха, бадан, зопник. грушанка. проломник, вербейник, кориандр, крапива, спорыш, горец змеиный, горец перечный, пастушья сумка, калина, аир. будра. вероника, дуб. омела, татарник Из 10-12 перечисленных растений составляют фитосбор в пропорции 1:1 и готовят настой.
Приготовление настоя: 2 ст ложки измельченного в кофемолке сбора залить литром кипятка, довести до кипения и кипятить на медпенном огне 10 минут в закрытой посуде. Затем слить вместе с травой в термос, настаивать ночь. Выпить в течение дня по 0,5 стакана за 30 минут до еды Для улучшения вкуса можно добавить мед, сахар, варенье. Курс лечения — 3-4 месяца. После чего делают перерыв на 10-14 дней, меняют компоненты сбора и продолжают лечение.
Сборы трав могут применяться в сочетании с другими лекарствами

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 5 апреля 2019;
проверки требуют 13 правок.

Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата

Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία, здесь — «склонность»[1]) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 %[1] больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Симптомы[править | править код]

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15—25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов[источник не указан 2586 дней], что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Известные носители[править | править код]

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Август, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Медицинская помощь[править | править код]

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных). Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Поиск лечения[править | править код]

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии[2]. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.

По мнению С. И. Куцева, опубликованному в мае 2019 года, некоторые фармацевтические компании мира «очень близки» к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии[3].

Методы лабораторной диагностики свертывающей системы крови[править | править код]

Тромбоэластография
Тест генерации тромбина (тромбиновый потенциал, эндогенный тромбиновый потенциал)
Тромбодинамика
Тест протромбинового времени (или Протромбиновый тест, МНО, ПВ)
D-димер (анализ на уровень D-димера)
Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)

Гемофилия у животных[править | править код]

Регистрируют ее преимущественно у собак, свиней и лошадей. Диагноз устанавливают на основании повышенной кровоточивости, наличия случаев заболеваний по линии самцов, с учётом удлинения времени свёртывания крови. Пробы на ломкость сосудов при гемофилии отрицательные. Дифференциальную диагностику проводят с гиповитаминозами С, К, Р, тромбоцитопенией, апластической анемией и аллергией. Решающее значение в диагностике имеют данные биохимических, морфологических исследований крови и результаты постановки аллергических проб[4].

См. также[править | править код]

Всемирный день гемофилии
Алексей Николаевич
Уайт Райан

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

https://www.hemophilia.ru — сайт Всероссийского общества гемофилии
https://gesher.info — информация для детей больных гемофилией и их родителей
https://web.archive.org/web/20100209005538/https://www.ott.ru/ru/clinic/prenatal — НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН. Лаборатория пренатальной диагностики
https://hemophilia.uz — сайт Узбекского общества гемофилии

Источник

Ответ №1

Машуня, информация по лечению гемофилии очень устаревшая у вас. Хлорид кальция нельзя вводить гемофиликам, он усиливает кровоточивость. При гемофилии есть один метод лечения: заместильная терапия, т.е ввести то чего не хватает в организме…На сегодняшний день это концентраты факторов свертываемости крови….Криопреципитат в развитых странах не используется вообще, а вот в странах СНГ еще его изготавливают (из человеческой плазмы)

Ответ №2

Гемофилия — это наследственное заболевание, выражающееся в потере способности крови к свертыванию Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови Передается гемофилия по наследству через потомство сестер и дочерей больного Женщины-носительницы гемофилии передают ее не только своим детям, а через дочерей — и внукам, и правнукам, а иногда и более позднему потомству Болеют мальчики
У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются сразу же после рождения (синяки
на теле, подкожные гематомы) Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений в этот период обычно не бывает В грудном молоке содержится достаточное количество веществ, которые не дают проявиться дефекту крови больных гемофилией Первые проявления кровоточивости у них развиваются чаще всего в период, когда ребенок начинает ходить и подвергается бытовым травмам Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем
Кровотечения у больных гемофилией по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными и опасными. Гемофилики страдают также от многочисленных кровоизлияний, не только подкожных и внутримышечных, но и во внутренние органы Болезнь характеризуется поражением крупных суставов Повторные кровоизлияния в один и тот же сустао ведут к его воспалению и деформации
К сожалению, в настоящее время, по мнению медиков, полностью вылечить это заболевание невозможно, но прогноз при лечении благоприятный.
Профилактикой гемофилии является медико-генетическое консультирование.
Чтобы остановить кровотечение в домашних условиях, рану следует очистить от сгустков крови и промыть раствором пенициллина в изотоническом растворо натрия хлорида Затем накладывают марлю, пропитанную одним из кровоостанавливающих средств: адреналином, перекисью водорода и др. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована
При лечении гемофилии больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания — антигемофильную ппазму криопреципитат, используют различные кровоостанавливающие средства Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30-50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших — однократная доза 150-200 мл)
В последнее время при гемофилии вводят антигемофильную плазму, используют антигемо-фильный глобулин, применяют человеческую сыворотку (20 мл) и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5%-ный раствор до 100 мл старшим детям 3-4 раза в сутки) Учитывая, что при гемофилии инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно внутривенно или дают внутрь.
Диету больных гемофилией необходимо обогащать витаминами А. В. С, D, солями фосфора и кальция Полезны арахисовые орехи Из лекарственных растений рекомендуются кровоостанавливающие: астрагал, софора, люцерна, ольха, одуванчик, соссюрея, тысячелистник, бессмертник, девясил, эдельвейс, арника, кровохлебка, репешок, сабельник, гравилат, черемуха, бадан, зопник. грушанка. проломник, вербейник, кориандр, крапива, спорыш, горец змеиный, горец перечный, пастушья сумка, калина, аир. будра. вероника, дуб. омела, татарник Из 10-12 перечисленных растений составляют фитосбор в пропорции 1:1 и готовят настой.
Приготовление настоя: 2 ст ложки измельченного в кофемолке сбора залить литром кипятка, довести до кипения и кипятить на медпенном огне 10 минут в закрытой посуде. Затем слить вместе с травой в термос, настаивать ночь. Выпить в течение дня по 0,5 стакана за 30 минут до еды Для улучшения вкуса можно добавить мед, сахар, варенье. Курс лечения — 3-4 месяца. После чего делают перерыв на 10-14 дней, меняют компоненты сбора и продолжают лечение.
Сборы трав могут применяться в сочетании с другими лекарствами

Источник